La sindrome di Down : una questione di “geni”

PATOGENESI DELLA SINDROME DI DOWN : TUTTA COLPA DEL CROMOSOMA 21?

Il cromosoma 21 è il più piccolo cromosoma umano in ordine di grandezza, con circa 47 milioni di nucleotidi. Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 21, come di ogni autosoma, che rappresentano circa l’1,5% del DNA totale nella cellula.

Uno studio ha evidenziato come la sovra-espressione di alcuni geni presenti a livello di tale cromosoma, legata alla condizione di trisomia,sarebbero direttamente coinvolti nella patogenesi della SD; in particolare:

  • gene APP,codificante per la proteina precursore dell’amiloide → formazione di placche (caratteristiche anche del morbo di Alzheimer)

  • gene SOD,codificante per la SuperOssido Dismutasi → invecchiamento precoce

  • gene S100B (Proteina legante il Calcio) → disturbi neurodegenerativi

Negli ultimi anni,tuttavia, il gene più studiato nell’ambito della patogenesi della SD sembra essere DYRK1A (Dualspecificity tyrosine-(Y)-phosphorylation),che favorisce la fosforilazione di molti fattori di trascrizione in diversi processi biologici e responsabili delle principali caratteristiche della SD.

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