La sindrome di Down : una questione di “geni”

Sindrome di Down : una questione di “geni”

Nel caso delle anomalie cromosomiche numeriche in presenza di aneuploidia di parla di :

  • monosomia : cariotipo 2n-1

  • trisomia: cariotipo 2n+1

La sindrome di Down (o trisomia 21) è una dei 3 tipi di trisomia compatibili con la vita (insieme alla sindrome di Edwards e alla sindrome di Patau).

La Sindrome di Down

Come accennato prima, la sindrome di Down è nota anche con il nome di trisomia 21, in quanto il cariotipo delle persone affette presenta il crosoma 21 in triplice copia.

Cariotipo di una persona affetta dalla sindrome di Down (la freccia rossa indica il cromosoma 21,in triplice copia)

È la causa più comune di ritardo mentale moderato nei bambini e l’incidenza è associata all’avanzamento dell’età della madre.

Essa è caratterizzata da diverse alterazioni sia a livello di organi interni che a livello di tratti fisici e somatici (vedi figura); tra queste:

  • la presenza delle cosiddette pieghe epicantiche (pieghe cutanee che si trova sopra l’occhio davanti alla palpebra,caratteristiche delle popolazioni asiatiche)

 

  • la nuca schiacciata

 

  • collo tozzo

 

  • bassa statura

 

  • problemi cardiaci
Sindrome di Down
Sintomatologia della Sindrome di Down

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