La sindrome di Down : una questione di “geni”

La trisomia 21: cos’è, da cosa è causata,come si può individuare

La sindrome di Down è una delle malattie genetiche più diffuse al mondo,anche se non esiste una rilevazione ufficiale, sistematica e completa delle nascite di bambini con questa patologia.

Noi di WORLD GENERATIONS vi portiamo alla scoperta di questa malattia genetica.

Ma cos’è una malattia genetica?

Quando parliamo di “malattie genetiche” facciamo riferimento a malattie causate da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi.

Nel caso specifico della sindrome di Down (SD) essa è legata ad anomalia cromosomica (ossia una condizione associata a cambiamenti visibili dei cromosomi).

Nel dettaglio..le anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche possono riguardare sia il numero che la struttura dei cromosomi.

Per quanto riguarda la variazione del numero,si parla di euploidia ed aneuploidia; nello specifico:

  • per EUPLOIDIA s’intende una situazione in cui il cariotipo è 2n ± 1

  • per ANEUPLOIDIA s’intende una situazione in cui il cariotipo è multiplo di n

Le alterazioni numeriche si possono verificare sia a livello di mitosi che a livello di meiosi.

Quando,invece, si parla di variazioni della struttura cromosomica, si fa riferimento a:

  • Traslocazione: errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico

  • Delezione: assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico

  • Inversione: rottura del filamento di DNA in due punti; il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento.

  • Duplicazione: raddoppiamento di un tratto di un cromosoma. Si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all’omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.

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